唐氏综合症

治疗

及早为唐氏综合征儿童及婴儿施行胚胎先质干细胞治疗,有望启动患者的最大潜能,以令患者有更良好的生活品质。为普遍医学问题进行定期检查,舒缓的家庭环境及职业训练,均能改善唐氏综合征的整体发展。医学教科书指明遗传病及染色体障碍病症并无已知疗法。早在 1957 年以前,德国、西班牙、俄罗斯、美国地等的多名唐氏综合症儿童在 13 岁之前接受胚胎先质干细胞治疗。受治儿童的身高、智商、专注力、语言、运动机能及免疫系统功能,都具有显着的统计性改善。病童于幼年时期,每接受一次胚胎先质干细胞治疗,其唐氏综合征典型特征明显减退,免疫功能不足情况亦有改善。多种病情对胚胎先质干细胞反应显着,唐氏综合征是其中之一。

CASE STUDY

至今已成功医治超过五千名病童。

患者能上正规公立学校25%
患者能上正规幼儿园50%

Examples the before and after pictures of Down Syndrome Patients with Precursor Stem Cell therapy

从不受控制的呆滞模仿转变成正常面部表情

1½ 至 10 岁,伴有控制及清晰面部表情、说话流利、书写正确。

9½ 至 10½ 岁,有改善。

原因和症状

21号染色体呈三体型,最为人们所知悉的染色体病变。这是由于细胞分裂发生变化,引致染色体变异。唐氏综合征是最常见的染色体异常症,延迟病童的智力发展。每 700 名婴儿即有一人患病。越年幼的胚胎,发生染色体变异的机率越高。怀胎母亲的年龄越年长,产下唐氏征婴儿的风险也显着地高。唐氏综合征儿童的心智发展,体能发育及免疫系统功能较弱。唐氏综合征一般伴有识别能力,成长障碍及独特面貌。每名唐氏综合征的特征不尽相同。最常见的特征如下所列:

  • 面部平扁
  • 耳朵小而且异样
  • 关节能高度弯曲
  • 虹膜有白斑 (Bruschfield 斑)
  • 眼睛上吊
  • 鼻梁扁平
  • 短颈
  • 牙齿异常
  • 舌肥大
  • 掌上单一深纹
  • 尾指异型
  • 大脚趾与第二脚趾间隔宽大
  • 比正常高度较矮

诊断

唐氏综合征患者,一般都能出世时,由其常见外表特征观察辨识。医师一旦有任何疑虑,既会采取血液样本进行染色体组型分析测试,以作诊断证实。由于唐氏综合征婴儿的肌肉软弱,体能发育缓慢。语言能力亦延迟。寿命不长,但若无遗传性心脏缺陷及严重免疫功能不足,患者一般能活至 60 岁。伴有镶嵌型三体型染色体的唐氏病患,能生下正常孩子。

辨识发展

唐氏综合征儿童有关于知觉,记忆,判断及理解发展能力,有视于个别情况。及早寻获教导患病儿童的方法,即能提早加入最佳教育方法。由于唐氏综合征病童的学习能力不一,其学业成绩亦将各不相同。唐氏综合征与一般儿童相同,会有辨识困难问题。病童父母因此可采用学校的一般教学计划。

语言技能展示理解与表达区别。唐氏综合征儿童一般需要语言治疗以改善语言表达能力。细微运动机能亦延后一般会较整体运动机能发育延迟,并因此影响辨识发展。

治疗原理

  • 调节平衡内分泌
  • 弃除日益延后的脑部发育
  • 纠正免疫缺陷
  • 整体机能系统康复 (运动,言语治疗等疗法)

THE FACTS ON DOWN SYNDROME

Never say that one has a Down syndrome child, or someone with Down’s or suffering from Down syndrome.

Down syndrome, the preferred term, Down’s syndrome or trisomy 21 is a condition. No one can suffer from it. It’s not a disease.

The right examples: “I have a child with Down syndrome.” or “Robert has Down syndrome.”

This is the thrust of the arguments in a two-part Bernama report in conjunction with World Down Syndrome Day on March 21.

Down syndrome, named after John Langdon Down, the British physician who described the syndrome in 1866, is the most common chromosomal abnormality caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21.