مُتَلاَزِمَةُ داون

العلاج

من الممكن أن يُحدث التدخل المبكر بعلاج الأطفال والرضع، المصابين بمتلازمة داون، بطلائع الخلايا الجذعية فرقًا في زيادة احتمالات قدرتهم على التمتع بحياة طبيعية. يمكن للفحص المنتظم للمشاكل الطبية الشائعة، والبيئة العائلية الملائمة والتدريب المهني أن يحسّن التطور الشامل لمتلازمة داون. تنص الكتب الطبية على أن الاضطرابات الوراثية والكروموسومات ليس لها علاج معروف. عُولِج العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في ألمانيا وإسبانيا وروسيا والولايات المتحدة الأمريكية، قبل عام 1957، باستخدام العلاج بالخلايا الجذعية قبل عمر ثلاثة عشر عامًا. وخَلُصَت النتائج إلى وجود تحسن كبير إحصائيًا في الطول والذكاء والتركيز، والكلام والمهارات الحركية والجهاز المناعي. ومع توالي العلاج بطلائع الخلايا الجذعية الذي يتم في مرحلة مبكرة، تصبح السمات النموذجية لمتلازمة داون أقل وضوحًا ويتم تصحيح أوجه القصور المناعية. متلازمة داون هي واحدة من العديد من الحالات التي استجابت بشكل كبير إلى العلاج بطلائع الخلايا الجذعية.

دراسة حالة

خضع أكثر من خمسة آلاف مريض حتى الآن للعلاج بنجاح

حضور المدرسة العامة العادية25%
حضور روضة الأطفال العامة50%

نماذج لصور المصابين بمتلازمة داون قبل وبعد العلاج بطلائع الخلايا الجذعية

التحول من التقليد غير المنضبط إلى تعبير الوجه الطبيعي

من عمر سنة ونصف إلى عشر سنوات مع تعبيرات منضبطة وواضحة للوجه، ويتحدث بطلاقة، ويقرأ الكتب ويكتب بصورة صحيحة

من عمر تسع سنوات ونصف إلى عشر سنوات ونصف مع وجود تحسينات

الأسباب والأعراض

متلازمة داون مع اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعًا والأكثر شهرة هو مُتَلاَزِمَةُ تَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21، وهي حالة ناجمة عن خطأ في انقسام الخلايا يؤدي إلى تشوهات الكروموسومات. مثل هذا الاضطراب الكروموسومي يؤخر نمو الطفل. يؤثر على واحد من كل 700 طفل. كلما كان الجنين أصغر سنًا، كلما زاد فرصة حدوث تشوهات كروموسومية للإنسان. يزداد خطر الإصابة بطفل متلازمة داون بدرجة كبيرة مع زيادة عمر المرأة الحامل. تتضمن متلازمة داون اضطرابًا في النمو البدني والعقلي وكذلك ضعفًا في الجهاز المناعي. في كثير من الأحيان ترتبط متلازمة داون ببعض الضعف في القدرة المعرفية والنمو البدني وكذلك مظهر الوجه. لن تجتمع كل تلك الخصائص المذكورة في نفس الشخص المصاب بمتلازمة داون. تتضمن الميزات الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة داون ما يلي:

  • ملامح الوجه مسطحة
  • آذان صغيرة غير طبيعية الشكل
  • القدرة المفرطة على تمديد المفاصل (فرط المرونة)
  • بقع بيضاء على القزحية (بقع بروشفيلد)
  • عيون مائلة للأعلى
  • وضع الأنف منخفض
  • رقبة قصيرة
  • تشوهات الأسنان
  • تضخم اللسان
  • تجعد واحد عميق على كف اليد
  • تشوه الإصبع الخامس
  • مساحة واسعة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني
  • الطول أقل من الطبيعي

التشخيص

على الرغم من أن متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي في الأصل، إلا أنه يمكن التعرف عليها عند الولادة من خلال الخصائص الظاهرية المشتركة. وبمجرد طرح هذا الشك، سيطلب الطبيب إجراء فحص دموي يسمى النَّمَطُ النَّوَوِيّ الصبغوي للتحقق من وجود الاضطراب. يحدث النمو البدني عند الطفل المصاب بمتلازمة داون بمعدل أبطأ بسبب ضعف ولين العضلات. القدرة على الكلام متأخرة. العمر قصير ولكن دون عيوب خلقية في القلب أو نقص في المناعة. يمكن للمرضى عادةً أن يعيشوا ما يصل إلى عمر الستين عامًا. يمكن لمرضى متلازمة داون بنمط الفسيفساء من مُتَلاَزِمَة تَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21 التكاثر النسلي الطبيعي والتمتع بوجود ذرية.

التطور المعرفي

إن التطور المعرفي المتصل بالإدراك والذاكرة والحكم والاستدلال لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون متنوع تمامًا. على النحو المثالي، يبدأ تحديد أفضل الطرق لتدريس كل طفل بعد الولادة مباشرة من خلال برامج التدخل المبكر. وبما أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نطاق واسع من القدرات، فإن النجاح في المدرسة يمكن أن يتفاوت بشكل كبير. يمكن أيضا العثور على المشاكل المعرفية التي توجد بين أطفال متلازمة داون أيضا بين الأطفال العاديين. لذلك، يستطيع الوالدين استخدام البرامج العامة التي يتم تقديمها من خلال المدارس.

تظهر مهارات اللغة الفرق بين فهم الكلام والتعبير عن الكلام. وفي معظم الأحوال، الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم تأخر في الكلام ويتطلبون علاجًا للنطق من أجل تحسين اللغة التعبيرية. كما تتأخر لديهم المهارات الحركية الدقيقة وغالبًا ما تتخلف عن المهارات الحركية الكلية، ويمكن أن تتداخل مع التطور المعرفي.

المبادئ العلاجية

  • تنظيم توازن الغدد الصماء
  • الحد من زيادة التأخير في نمو الدماغ
  • تصحيح أوجه القصور المناعية
  • تأهيل جميع أنظمة الجسم (ممارسة التمارين، علاج النطق، إلخ.)

الحقائق حول مُتَلاَزِمَةُ داون

لا تقل أبدًا أن أحدهم لديه طفل مصاب بمتلازمة داون أو شخص مصاب أو يعاني من هذه الحالة.

متلازمة داون، المصطلح المفضل، متلازمة دوان أو مُتَلاَزِمَةُ تَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21 هي مجرد حالة. لا نقول بأن أحدهم يعاني منها لأنها ليست مرضًا.

الأمثلة الصحيحة: “طفلي لديه متلازمة داون” أو “روبرت لديه متلازمة داون”.

هذا هو فحوى النقاشات الواردة في تقرير برناما المكون من جزئين بالتزامن مع اليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس.

متلازمة داون، سُميت على اسم جون لانغدون داون، الطبيب البريطاني الذي وصف المتلازمة في عام 1866، هي تشوه الكروموسومات الأكثر شيوعًا الناتج عن وجود نسخة كاملة أو جزئية من النسخة الثالثة من الكروموسوم 21.